Konsultacja w Boston Children's Hospital

Szukając sposobu jak mogę pomóc Ninie, natknąłem się na ofertę "Request Second Opinion"

z  Boston Children's Hospital:

Wszystko wydaje się z początku bardzo profesjonalne. Po tym jak wysłałem zgłoszenie Niny do programu, odezwała się do mnie koordynatorka, z prośbą o wypełnienie formularza i przesłanie wyników badań na CD. 

Płytkę CD wysłałem Pocztą Polską w cenie około 16 zł. Przesyła w ciągu 2 tygodni dotarła do celu, co uważam za dobry wynik. 

Niestety od momentu wysłania płytki do USA, pojawiły się nowe wyniki badań ze względu na hospitalizację Ninki. Wyniki te postanowiłem dosłać mailem.

W sumie do USA wysłałem:

• 2 wyniki EKG,
• Wyniki badań genetycznych Ninki,
• 4 nagrania ECHO w formacie AVI,
• informację o podawanych lekach i ich dawkach
• 1 nagranie echo siostry Ninki.

Po kolejnych tygodniach oczekiwania dostałem upragnioną "drugą opinię". Niestety bardzo mnie ona rozczarowała.

Mogłem w niej przeczytać między innymi:

• "This mutation is associated with hypertrophic and dilated cardiomyopathy."  - bardzo mnie to zaskoczyło bowiem w literaturze mutacje znalezione u Ninki są powiązane tylko z kardiomiopatią przerostową. Poza tym sam napisałem do kliniki informację, że te mutacje powodują kardiomiopatię przerostową.
• "she may benefit from a comprehensive evaluation in our Cardiomyopathy Clinic, where they could evaluate her genetics and offer appropriate medical therapy" - to się nazywa konkret! Zgodnie z dodatkowymi informacjami jakie otrzymałem, te badania jakie chcą nam zaproponować to spotkanie z genetykiem oraz EKG i ECHO. Czyli dokładnie to co wysłałem do kliniki... Koszt proponowanych badań do 5 000 USD

Z przykrością muszę stwierdzić, że okazało się to całkowitą stratą czasu...