Wyniki badań genetycznych przeprowadzone na podstawie krwi pępowinowej potwierdziły nasze obawy. Ninka miała te same dwie mutacje w genie TNNC1, które w literaturze zachodniej opisane są niezależnie jako powodujące kardiomiopatię przerostową (ang. Hypertrophic Cardiomyopathy). W polskim internecie na ten temat nie można znaleźć niestety informacji. Jedne publikacje dostępne są w języku angielskim.
Każda z mutacji posiadanych przez Ninkę niezależnie zwiększa wrażliwość serca na Ca2+ , co w konsekwencji sprawa, że serce jest bardziej sztywne a funkcja rozkurczowa serca zostaje upośledzona. Przykładowy artykuł dostępny jest tutaj.
Na chwilę obecną nie ma dostępnego leku, który mógłby odwrócić zmiany powodowane przez mutacje. Jedynym dostępnym leczeniem to leczenie objawowe a gdy to nie zdaje już egzaminu to możliwy jest tylko przeszczep serca.....
