Wyniki badań genetycznych

Wyniki badań genetycznych przeprowadzone na podstawie krwi pępowinowej potwierdziły nasze obawy. Ninka miała te same dwie mutacje w genie TNNC1, które w literaturze zachodniej opisane są niezależnie jako powodujące kardiomiopatię przerostową (ang. Hypertrophic Cardiomyopathy). W polskim internecie na ten temat nie można znaleźć niestety informacji. Jedne publikacje dostępne są w języku angielskim. 

Każda z mutacji posiadanych przez Ninkę niezależnie zwiększa wrażliwość serca na Ca2+ , co w konsekwencji sprawa, że serce jest bardziej sztywne a funkcja rozkurczowa serca zostaje upośledzona.  Przykładowy artykuł dostępny jest tutaj.

Na chwilę obecną nie ma dostępnego leku, który mógłby odwrócić zmiany powodowane przez mutacje. Jedynym dostępnym leczeniem to leczenie objawowe a gdy to nie zdaje już egzaminu to możliwy jest tylko przeszczep serca.....

Echo serca po urudzeniu

Następnego dnia po urodzeniu Nina miała wykonane dokładne badanie echo serca, które potwierdziło obserwacje poczynione w 38 tygodniu ciąży. W sercu Niny widoczny był lekki przerost przegrody międzykomorowej.
Na szczęście poza tym serce pracowało bardzo dobrze, więc Ninka mogła zostać przeniesiona na salę na której była jej Mama.

Urodziny

Nina urodziła się 30 sierpnia 2015, chwilę po północy w szpitalu na Karowej. Otrzymała 10 punktów w skali APGAR. Ważyła 3680 g a jej długość to 51 cm. 

Niestety, ze względu na nasz bardzo niekorzystny wywiad, została zabrana na oddział noworodkowy celem dokładnej obserwacji.